La mutation C-Nap1 affecte la cohésion des centrioles et est associée à un syndrome de Seckel chez les bovins

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Le syndrome de l'hypoplasie générale caprine (SHGC) est un trouble autosomique récessif chez la vache montbéliarde. Les animaux affectés présentent un large éventail de caractéristiques cliniques, dont les suivantes : développement retardé avec faible...

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NEK1 et DYNC2H1 sont tous deux impliqués dans la polydactylose des côtes courtes de type Majewski mais pas dans les cas de Beemer Langer

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Contexte : Les syndromes de polydactylie des côtes courtes létales (SRP type I-IV) se caractérisent par des côtes courtes, des membres courts, une polydactylie, de multiples anomalies d'organes majeurs et un mode de transmission autosomique récessif. Parmi les...

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Dysplasie thoracique asphyxiante : revue clinique et moléculaire de 39 familles

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Abstract Background : La dysplasie thoracique asphyxiante (ATD) fait partie du groupe des polydactylies à côtes courtes et se caractérise par un thorax étroit, des os longs et courts et un toit acétabulaire tridenté. D'autres caractéristiques signalées incluent

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