Le syndrome d'hypoplasie généralisée caprine (SHGC) est un trouble autosomique récessif chez la vache montbéliarde. Les animaux affectés présentent un large éventail de caractéristiques cliniques, dont le retard de développement avec un faible poids de la patte, une hypoplasie musculaire du membre inférieur, une tête mince comme celle d'une caprine et une dépigmentation partielle de la robe. Nous montrons ici que la SHGC est causée par une mutation tronquante dans le gène CEP250 qui encode la protéine centrosomique C-Nap1. Cette mutation entraîne un fractionnement du centrosome, qui n'affecte ni l'ultrastructure et la duplication du centriole dans les cellules de division, ni la fonction du centriole dans l'assemblage du cil et l'organisation du fuseau mitotique. La perte de la cohésion des centrioles médiée par C-Nap1 entraîne une altération du phénotype de migration cellulaire. Cette découverte élargit la gamme des loci qui constituent le spectre de la microcéphalie primaire récessive autosomique (MCPH) et des syndromes de Seckel-like.
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