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Ein Blick auf das Metabolische Syndrom und die Fettleber

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Fettleibigkeit ist ein großes Gesundheitsproblem. Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung (NAFLD, Non Alcoholic Fatty Liver Disease) ist die häufigste Ursache für chronische Lebererkrankungen in den Industrieländern. Laut einer epidemiologischen Umfrage des Meinungsforschungsinstituts...

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C-Nap1 mutation affects centriole cohesion and is associated with a Seckel-like syndrome in cattle

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Caprine-like Generalized Hypoplasia Syndrome (SHGC) is an autosomal-recessive disorder in Montbéliarde cattle. Affected animals present a wide range of clinical features that include the following: delayed development with low birth...

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NEK1 and DYNC2H1 are both involved in short rib polydactyly Majewski type but not in Beemer Langer cases

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Background: The lethal short rib polydactyly syndromes (SRP type I-IV) are characterised by notably short ribs, short limbs, polydactyly, multiple anomalies of major organs, and autosomal recessive mode of inheritance. Among...

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Asphyxiating thoracic dysplasia: clinical and molecular review of 39 families

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Abstract Background: Asphyxiating Thoracic Dysplasia (ATD) belongs to the short rib polydactyly group and is characterized by a narrow thorax, short long bones and trident acetabular roof. Other reported features include...

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